神经内分泌科诊断可疑Bartter综合征一例
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- 发布时间:2019-12-25 19:46
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【概要描述】神经内分泌科诊断可疑Bartter综合征一例 神经内分泌科于2015年10月10日收治1例低钾血症患者,最低血钾1.9mmol/L,经完善相关检查,诊断可疑Bartter综合征。 病情介绍:患者,高某,女,38岁,以反复四肢无力感17年,加重4天。为主诉入院。患者17年前开始出现反复四肢无力感,当时入院查血钾低,对症补钾治疗后症状好转,之后患者症状反复发生,自服钾片治疗,未监测血钾。此次4天前
神经内分泌科诊断可疑Bartter综合征一例
【概要描述】神经内分泌科诊断可疑Bartter综合征一例 神经内分泌科于2015年10月10日收治1例低钾血症患者,最低血钾1.9mmol/L,经完善相关检查,诊断可疑Bartter综合征。 病情介绍:患者,高某,女,38岁,以反复四肢无力感17年,加重4天。为主诉入院。患者17年前开始出现反复四肢无力感,当时入院查血钾低,对症补钾治疗后症状好转,之后患者症状反复发生,自服钾片治疗,未监测血钾。此次4天前
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神经内分泌科于2015年10月10日收治1例低钾血症患者,最低血钾1.9mmol/L,经完善相关检查,诊断可疑Bartter综合征。
病情介绍:患者,高某,女,38岁,以反复四肢无力感17年,加重4天。为主诉入院。患者17年前开始出现反复四肢无力感,当时入院查血钾低,对症补钾治疗后症状好转,之后患者症状反复发生,自服钾片治疗,未监测血钾。此次4天前患者又出现上诉症状,于本院急诊查血钾1.9mmol/L,对症补钾,今日血钾2.4mmol/L,患者症状好转不明显,为进一步治疗入院。病来患者无意识障碍,无行走困难,无呼吸困难,无吞咽困难,饮食睡眠尚可,大小便正常。既往史:健康。查体:神清语明,双侧额纹对称,眼裂等大,双侧眼球运动正常,瞳孔等大,等圆,光反射灵敏,双侧鼻唇沟对称,口角无偏斜,伸舌居中,四肢肌力5-级,双侧指鼻试验,轮替试验,跟膝胫试验对称,双侧痛觉对称,角膜反射,腹壁反射正常,肱二头肌,肱三头肌,膝腱反射,跟腱反射正常,Hoffman征阴性,Babinski征阴性,颈强(-)。辅助检查:肾上腺CT未见异常。彩超:肝胆脾胰未见异常,肾囊肿。未见腹部大血管狭窄。化验:血钾2.2-3.0mmol/L,血氯95-100mmol/L,尿钾24.4-44.0mmol/L,血HCO3-29.0mmol/L,血PH7.503;卧位:醛固酮103.5ng/L,血管紧张素Ⅰ3.94ug/L,血浆肾素活性3.87ug/L/h,血管紧张素Ⅱ117.71ng/L;立位;醛固酮153.88ng/L,血管紧张素Ⅰ3.77ug/L,血浆肾素活性5.54ug/L/h,血管紧张素Ⅱ198.51ng/L。诊断:可疑Bartter综合征
Bartter综合征1962年由Bartter首次报道。之后至90年代共报道200多例,由于症状不典型,一部分病例漏诊。据瑞典28例回顾性研究,估计发病率为19/100万人。50%患者5岁以前起病,成人发病较少见。
Bartter综合征是以低血钾,低氯性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征的疾病。是一组多个位点突变所导致的常染色体隐性遗传肾小管疾病。临床可表现为多尿、烦渴、便秘、厌食、呕吐、软弱无力、抽搐。儿童可有生长和智力落后。
诊断要点
低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。
高尿钾(>20mmol/L)。
代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)
高肾素血症。
高醛固酮血症。
对外源性加压素不敏感
肾小球旁器增生
低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
血压正常。
治疗原则
避免高钠饮食
长期大剂量口服氯化钾
保钾利尿剂
前列腺素合成抑制剂
血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂
结合患者病史,辅助检查,对照诊断要点,患者诊断可疑Bartter综合征,进一步可行肾活检或基因检测确诊。此例患者给予补钾,保钾利尿剂,血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂综合治疗,于2015-11-18复查血钾3.6mmol/L。四肢无力症状基本缓解,治疗有效,进一步证实诊断。此病发病率低,缺乏典型症状,极易漏诊,此例病例的诊断填补了院里的空白,也说明了我院诊疗技术及诊疗手段达到了一定水平。
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