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神经内分泌科诊断可疑Bartter综合征一例
2019-12-25
神经内分泌科于2015年10月10日收治1例低钾血症患者，最低血钾1.9mmol/L,经完善相关检查，诊断可疑Bartter综合征。
病情介绍：患者，高某，女，38岁，以反复四肢无力感17年，加重4天。为主诉入院。患者17年前开始出现反复四肢无力感，当时入院查血钾低，对症补钾治疗后症状好转，之后患者症状反复发生，自服钾片治疗，未监测血钾。此次4天前患者又出现上诉症状，于本院急诊查血钾1.9mmol/L，对症补钾，今日血钾2.4mmol/L，患者症状好转不明显，为进一步治疗入院。病来患者无意识障碍，无行走困难，无呼吸困难，无吞咽困难，饮食睡眠尚可，大小便正常。既往史：健康。查体：神清语明，双侧额纹对称，眼裂等大，双侧眼球运动正常，瞳孔等大，等圆，光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，口角无偏斜，伸舌居中，四肢肌力5-级，双侧指鼻试验，轮替试验，跟膝胫试验对称，双侧痛觉对称，角膜反射，腹壁反射正常，肱二头肌，肱三头肌，膝腱反射，跟腱反射正常，Hoffman征阴性，Babinski征阴性，颈强（-）。辅助检查：肾上腺CT未见异常。彩超：肝胆脾胰未见异常，肾囊肿。未见腹部大血管狭窄。化验：血钾2.2-3.0mmol/L,血氯95-100mmol/L，尿钾24.4-44.0mmol/L，血HCO3-29.0mmol/L，血PH7.503；卧位：醛固酮103.5ng/L，血管紧张素Ⅰ3.94ug/L，血浆肾素活性3.87ug/L/h，血管紧张素Ⅱ117.71ng/L；立位；醛固酮153.88ng/L，血管紧张素Ⅰ3.77ug/L，血浆肾素活性5.54ug/L/h，血管紧张素Ⅱ198.51ng/L。诊断：可疑Bartter综合征
Bartter综合征1962年由Bartter首次报道。之后至90年代共报道200多例，由于症状不典型，一部分病例漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万人。50%患者5岁以前起病，成人发病较少见。
Bartter综合征是以低血钾，低氯性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征的疾病。是一组多个位点突变所导致的常染色体隐性遗传肾小管疾病。临床可表现为多尿、烦渴、便秘、厌食、呕吐、软弱无力、抽搐。儿童可有生长和智力落后。
诊断要点
低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。
高尿钾(>20mmol/L)。
代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)
高肾素血症。
高醛固酮血症。
对外源性加压素不敏感
肾小球旁器增生
低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
血压正常。
治疗原则
避免高钠饮食
长期大剂量口服氯化钾
保钾利尿剂
前列腺素合成抑制剂
血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂
结合患者病史，辅助检查，对照诊断要点，患者诊断可疑Bartter综合征，进一步可行肾活检或基因检测确诊。此例患者给予补钾，保钾利尿剂，血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂综合治疗，于2015-11-18复查血钾3.6mmol/L。四肢无力症状基本缓解，治疗有效，进一步证实诊断。此病发病率低，缺乏典型症状，极易漏诊，此例病例的诊断填补了院里的空白，也说明了我院诊疗技术及诊疗手段达到了一定水平。
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